罕見疾病患者的未來又多了一個希望！美國費城兒童醫院及賓州大學今年（2025）初針對一名罹患「CPS1缺乏症」罕病的寶寶K.J.（英文名縮寫）「量身訂做」了一段正確的基因，然後以奈米粒子當載體送進K.J.基因出錯的肝臟細胞內，1個月1針共打了3針，原本小小一個感冒就會導致腦水腫、昏迷甚至命危的K.J.，開始漸漸變得跟一般孩子一樣，走進本該屬於他的快樂童年。
這篇2025年刊登在《新英格蘭醫學期刊》（The New England Journal of Medicine）的文章，完整記錄了針對患有CPS1缺乏症的嬰兒K.J.所進行的個人化CRISPR基因編輯療法開發過程、治療方式、安全性監測與初步療效觀察。是全球第一例將個人專屬基因編輯療法應用於人體臨床，並取得成功的科學研究報告。
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