2023-12-12 15:14
罕見疾病基金會於11月13日(一)上午，首度發表《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，盼政府正視罕病病人於治療及用藥上生死攸關之急迫困境，並著手推動健保改革，以落實罕病醫療照護。
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當天下午同時與亞太罕病聯盟（Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organisation, APARDO）共同辦理「建構東南亞罕病網絡（ASEAN Network）—台灣圓桌會議」，由亞太罕病聯盟理事長Durhane Wong-Reiger博士領軍，來自澳洲、泰國、馬來西亞、印尼、新加坡、菲律賓、越南等罕病團體代表或醫療專家共17人，來向台灣經驗取經。
論壇一開始，即由衛生福利部中央健康保險署蔡淑鈴副署長以「全民健保給付創新孤兒藥／醫療科技之策略」為題，為大家介紹台灣健保制度之概念，並提及健保數據資料庫的廣泛運用。此外，蔡副署長也提及，長期療效不明是罕病創新治療的一大難題；而新的治療不斷問世，財源對政府來說更是挑戰，政府必須努力擴大財源才能照顧更多的人。
至於論壇主持人Durhane博士則回應：「能夠分享數據是非常重要的事，台灣擁有長年且龐大的數據，期待未來台灣也可以跟整個亞太區域分享，進而達到更多實質交流。」越南Huy Do醫師指出：「目前越南也在積極爭取SMA的治療，但越南各個醫院間並不會分享數據，沒辦法了解病友實際的情況；且SMA在越南沒有官方的罕病定義，所以實際上我們很難確認誰可以被治療和給付。」而馬來西亞罕病聯盟會長Nadiah一語點出關鍵：「知道自己在哪，才能往前行。」可見各國對台灣擁有完整的健保數據庫十分羨慕有感。
至於臺大醫院基因醫學部簡穎秀主任，則分享台灣實務的治療經驗，包含龐貝氏症、Citrin缺乏症、AADC缺乏症及SMA等案例，都凸顯出完善的制度對於及早診斷、及早治療有著正面的影響。簡穎秀以一張簡單圖表說明台灣新生兒篩檢的來龍去脈，強大的醫療團隊技術搭配政策輔助，促使台灣新生兒篩檢覆蓋率超過99%，防治工作已是先進國家之水準。
菲律賓遺傳學家Michelle表示，菲律賓同樣早期就發展出新生兒篩檢，然而最大的問題在於，菲律賓因島嶼眾多，篩檢出患有疾病的新生兒之後，分散的醫療服務難以接續照顧。泰國的Gun醫師則提及泰國有許多不同的健康照顧計畫，但各自都有不同的標準，反而讓醫護無所遵循。另外，泰國還存在多重醫療提供者的問題，包括國家健康署、曼谷市政府、大學醫院、軍隊、重建部等7至8個不等的醫療提供者，不同的健康制度與醫療提供者，各自為政。
最後一位講者為罕見疾病基金會陳冠如執行長，身為罕病倡議團體，陳冠如展現長期爭取罕病用藥權益之精銳觀察，為各國介紹「台灣病友團體在罕藥發展的貢獻」，從回顧爭取第一個罕藥開始，再以近年的FAP為例，讓大家深刻體會一個藥物從開發、臨床試驗到恩慈治療，這過程中民間團體所扮演的關鍵角色，不僅協助病友意見整合、彙整用藥經驗、協助組織病友聯誼會、撰寫陳情書、應對媒體等，更是病友和政府對話的窗口。從臨床試驗引進到最終健保同意給付，漫長的十年等待，陳冠如總結一句：「倡議是沒辦法單打獨鬥的，病友團體需要一連串行動策略，來因應藥物給付的困境。」
亞太罕病聯盟理事，同時也是「維多利亞基因支持網絡（GSNV）」執行長的Monica回應：「現今病患能獲得好的醫療的關鍵是－不斷積極的爭取，方能達到目標。」新坡加罕病家長Rae聽完後，感慨地說：「新加坡人口少，罕病患者更是少之又少，很難獲得政府支持。而民間組織還在萌芽階段，要想達到和台灣一樣程度，將是漫漫長路..。」本會共同創辦人曾敏傑教授則要大家不要灰心，雖然大家所處的位置都不太相同，有的國家沒有全民健保，尚在建立制度當中；有的和台灣一樣，面臨的是未來藥物越來越貴，需有更多財源支持。但透過國際交流、寶貴的經驗分享，可以讓彼此知道自己未來的路在哪裡。
