台灣目前的醫療科技評估（HTA）以及藥物共同擬定會議仍採取效益主義的策略，病友團體難深入到共擬會當中表達第一線聲音與建議。（圖／pexels）
罕見疾病基金會長期關注罕病健保政策推行，長年協助罕病病友發聲、進行政策溝通、乃至提出具體建言。近期，罕見疾病基金會針對罕病藥物、新創治療等，公開提出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，其中針對病人如何實質參與醫療科技評估程序，並給予具體建議。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題2》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )
縱觀國際，英國《經濟學人》2022年發表「國家罕見疾病藥物給付、醫療照護調查報告，罕見疾病藥品的效益評估、療效評估階段應更重視病友的意見」；然而，台灣目前的醫療科技評估（HTA）以及藥物共同擬定會議，仍圍繞預算、付費者代表、醫療單位與政府的立場，導致病友證據未受重視，罕病藥品特殊性遭到忽略。對此，台灣龐貝氏症病友關懷協會理事長鄧慧娟表示，社會保險的價值應該是更人道、更重視弱勢，實際上病友團體都只能走到「會前會」，而難深入到共擬會討論中，充分表達病友證據，希望未來病友的聲音可以更被廣為採納、聆聽。
罕見疾病基金會統整健保新藥決策常有的幾項問題，包括：新藥審核時間過長、給付條件過分限縮，僅以預算評估為導向，以及病友耗費心力搜集的資料病未被採納，罕見疾病基金會希望能在「決策程序」有所調整；並能彰顯「新藥價值」及擴大「病人參與」，而其中的「病人參與」更是基金會與病友團體認為急需改善、被重視的面向，讓病友參與審議、廣納病友證據、以及讓病人及民眾理解政府的決策與理由依據，誠然的公開透明。
對此，天主教輔仁大學醫學院數據科學中心主任蒲若芳表示，「病人證據」、「病人參與」會是在審議藥品過程中滿足病友特殊性、讓藥品加速給付、或讓效益不足藥品退場的重要關鍵，蒲若芳指出，放眼全球，各國的HTA組織正努力提倡、實踐「以病人為中心」的醫療科技評估及審議程序，這並非所有的事情都按著病人的訴求，而是重視病友的意見、經驗、過程及參與，蒲若芳表示，考量到罕病的獨特性，建議未有任何病友團體的病類，官方應主動邀請病友表達意見。
為改善罕病藥品醫療科技評估時「病友參與」的狀況，罕見疾病基金會於《建言書》中提出「罕病次委員會」的方式；「罕病次委員會」意為用於取代共擬會之前的專家會議，目的在避免專家將罕病藥品當作一般藥品審查，流於審議一般藥品的行政流程以及評估面向，並重視「病友證據」、病人用藥登錄資料庫欄位分析方法與建議，除了現有評估指標，進一步納入罕病對心裡、家庭、社會層面等影響。
另外，說起罕病病友的命究竟是否被重視，台灣龐貝氏症病友關懷協會理事長鄧慧娟表示，病友團體蒐集好病友證據後，按健保署設置的「病友意見分享平台」時限、欄位要求上傳病友意見，卻會遭到健保署、專家諮詢委員會或共擬會質疑非期待中的資料、或是非量化分析的證據，鄧慧娟表示，「那是我兒子的生活、他整個人的人生，不該只是一堆數據」說起重視病友的人道精神，鄧慧娟沮喪搖頭。
罕見疾病基金會與病友團體備妥的病人證據仍遭質疑，龐貝協會日前所能參與的醫療科技評估，充其量是共擬會的「會前會」，病人證據重要性不僅限於通過新藥，讓療效低落的藥物退場，同樣需要病人參與、病人的證據。
以罕病龐貝氏症為例，2005年以前所有的龐貝氏症患者只能接受支持療法，無藥可救，但通過第一代的龐貝氏症罕藥後，對於嬰兒型的患者療效顯著，不再依靠呼吸器並與正常孩子一樣上學，隨著孩子成長，第一代藥品對於青少年或成年病友的療效較為不足，藥廠針對同一種藥改良後推出第二代，也耗費一年多的時間終於才讓病友使用到，對此，鄧慧娟表示，希望未來HTA評估希望能更「以病人為中心」的角度去思考，「我們是人，不是數據」鄧慧娟溫柔的語氣，透露沈重的無奈。
最後，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，罕病的病人要求的是公平正義，「病人不能夠參與、病人證據不被重視，那台灣的醫療究竟要走向哪？」陳莉茵指出成本不會是藥價而已，還有病友的家庭、病友可以創造的社會價值，陳莉茵呼籲醫療科技評估、共擬會應重視病友參與，讓社會保險的人道精神被落實。
■ 病友證據：意指針對疾病的說明，以及病友針對疾病所帶來的生活、社會、工作、家庭影響進行說明，以及藥物可帶來改善的重點說明。（執行長蒲若芳解釋）
■ 龐貝氏症：罕見疾病龐貝氏症患者與生俱來缺乏一種酵素，此酵素為酸性 a - 葡萄糖 （ acid alpha-glucosidase, GAA ） ，缺乏此酵素，龐貝氏症患者無法分解多餘的肝醣，而堆積的肝醣會逐漸傷害肌肉功能，造成大部分的病患會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難。
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