日前，財團法人罕見疾病基金會推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，針對罕見疾病病友的醫藥狀況、健保給付政策提出政策建言，呼籲健保應加速罕藥給付，優化醫療科技評估的流程，根據《建言書》內容，罕見疾病病友在台灣醫療處境嚴峻，高額的藥費即使藥物領取藥證，卻因尚未獲得健保給付，進而錯失治療的機會。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》)
截至2023年10月，等待健保給付的罕藥已累積有25種，可治療28種不同的罕病，能改善6,053名病人的健康及生活品質，甚至挽救生命。但根據罕見疾病基金會統計，其中已有2,020位病人因等不到藥物已經離世。
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，被商業保險拒絕、台灣唯一的社會保險又需要漫長的等待，罕病專款佔健保總額度每年都不到1%，希望真正的加速給付，落實社會保險的人道精神。
根據罕見疾病基金會整理國民健康署及健康保險署公開資料，2013年以前，健保針對罕病藥品通過給付的速度平均為5.2個月；2013年至今，罕病藥品通過給付速度平均為29.9個月，同時罕病藥品除等待期更長，給付率也每況愈下，2013年以前罕病給付率為86.8%，而截至2023年10月統計，罕病藥品給付率則下降至52.7%，罕病病友獲得救命藥的時程更長，這些數據都在在顯示當初的社會保險精神正在流失。
至於台灣針對藥品給付審核設置「藥物共同擬訂會議」，參考健保署委託醫藥品查驗中心進行之醫療科技評估（HTA）報告來決定，而會議審議前備有專家諮詢會議。
罕見疾病基金會的《建言書》指出，現行的專家會議、醫療科技評估報告、以及共擬會討論罕藥健保給付時，皆以財務衝擊做為主要考量，往往未全面評估藥物所帶來的價值與改變，導致在財務方面來回審查討論，造成整體審議速度嚴重落後，罕見疾病基金會建議，基於罕病藥品的特殊性及不確定性，應針對療效潛力做出更精確的評估，與財務衝擊脫鉤，並能有更全面多元的考量。
對此，天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳表示，若以「罕病次委員會」取代專家諮詢會議，除了可以更重視病人證據在醫療科技評估上的使用、不適合藥物的淘汰、最重要的，是可以加速給付通過，且優化審議流程。
此外，罕見疾病基金會彙整台灣目前罕病藥品給付狀況，仍高達25種罕藥仍在等待給付當中，在這25種罕藥中，更有12種是目前該病的唯一治療方式，約有1,591位病友正在等待僅有的續命機會。對此，台大醫院基因醫學部簡穎秀主任表示，擴大、加速罕見疾病藥品讓病友使用，除了可以趕緊拯救病友生命外，對於臨床醫療技術突破有相當大的幫助，簡穎秀舉例，以SMA基因療法針劑—諾建生來說，基因治療對民眾一定不陌生，因為新冠肺炎時期的AZ疫苗就採用類似的基因技術，簡穎秀強調，加速通過罕病病友的創新治療、藥品給付，對於醫學發展能有相當幫助。
罕病藥品給付審議時間長、通過給付機率低下，都會影響藥廠是否願意來到台灣進行藥品臨床試驗，基於醫學倫理，臨床後藥廠仍須負擔參與病友的治療，因此未來能否在該國家上市、該藥品是否受到國家給付而流通也會是藥廠選擇臨床試驗的重要指標；臨床試驗與醫學發展息息相關，延宕給付、給付審議時程漫長，很可能影響臨床醫學發展與病友用藥權益。
中央研究院法學所博士後研究學者也是肌肉萎縮症SMA病友陳俊翰指出， 活到40歲以來他一直都在等待治療的契機，如今針對SMA治療的藥物，卻出現相當嚴苛的給付標準，導致未超過100人可以受益，SMA會慢慢奪取身體最基本的生活功能，進食、吞嚥、呼吸，但在HTA評估中，這些基本生存功能的改善，卻不能列入療效指標。世界上40多個國家針對SMA都已進行給付，但台灣卻仍將急迫性需求的病友排除在外「我們難道不值得救嗎？」陳俊翰疾呼政府應該在罕病上加速、擴大給付。
最後，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，納入病人證據，就是希望在醫療科技評估中，不是一昧認定罕藥低醫療成效，應該讓病友訴說在他們身上的改變，並在加速新藥審核與給付的同時，建立滾動式檢視給付準則，及適度的藥物退場機制。
■ 罕病專款：2005年起，為了避免擠壓在健保總額制度之下的罕病預算，在健保中特別設立「罕病專款」，每年有一筆額度用於罕病治療。
■ SMA：脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)。
■ 病人證據：（執行長蒲若芳解釋）意指針對疾病的說明，以及病友針對疾病所帶來的生活、社會、工作、家庭影響進行說明，以及藥物可帶來改善的重點說明。
■ 基因治療：利用分子生物學方法將目的基因導入患者體內，使之達成目的基因產物，從而使疾病得到治療，為現代醫學和分子生物學相結合而誕生的新技術。
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