台大基因醫學部主任胡務亮（後排右二）帶領醫療團隊研發技轉的AADC基因治療，日前獲歐盟上市許可，成為台灣之光；但並不代表國內每名AADC病友都能受惠。（罕病基金會提供）
罕病圈日前傳來好消息，台大醫療團隊12年前研發技轉的AADC用藥獲得歐盟上市許可，為全球AADC患者帶來一線生機。但很多人不知道的是，即使該藥專案進口台灣，因藥價可能破千萬元，若健保不給付，恐怕沒有病友用得起，而過去十多年來，國內至少已有12名AADC患者因等不到用藥抱憾病逝。更甚者，AADC只是一個縮影，目前還有19個罕病用藥在等待健保給付，這看似正常的行政審查程序，消耗的卻是罕病患者危在旦夕的生命。
有罕病用藥上市這麼值得高興嗎？這是當然。以台大醫院基因醫學部主任胡務亮率領醫療團隊研發的AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症）基因治療為例，這麼多年來歷經波折，它可以說是第一個AADC專屬療法。而在目前台灣公告的240種罕見疾病中，健保給付61種藥物、治療36種疾病，即有藥可吃的罕病病類只占15％。由此可見，當有罕病新藥上市，是多麼的彌足珍貴。
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